โรคทางพันธุกรรมเป็นปัญหาสำคัญ ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ ในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่มารดาจะต้อง มีความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรมที่เป็นผลโดยตรงต่อการตั้งครรภ์

                   โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีน(Gene ) และโครโมโซม ซึ่งยีน(Gene )และโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิด ปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง 
   
               

                  

                 ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
           1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
           2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
           3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว
                       

                                         

                     ขออธิบายศัพท์บางคำที่ใช้บ่อยในทางพันธุศาสตร์ ได้แก่

 ยีน (gene) ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่ประกอบด้วยรหัสข้อมูลสำหรับการสร้างโปรตีนที่จำเพาะ โปรตีนเป็นสารที่จำเป็นต่อสิ่งมีชีวิต

ดีเอนเอ (DNA) เป็นสารประกอบทางเคมีที่มีลักษณะเป็นเกลียวคู่ แต่ละเส้นประกอบด้วยสารที่มีคุณสมบัติเป็นเบสที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide bases) ซึ่งมีอยู่ 4 ชนิด ได้แก่ adenine (A), thymine (T), cytosine (C) และ guanine (G) การเรียงลำดับของเบสทั้ง 4 ชนิดบ่งบอกถึงรหัสทางพันธุกรรม

โครโมโซม (chromosome) เป็นโครงสร้างที่เกิดจากการที่สารดีเอนเอเกลียวคู่ และสารโปรตีนบางอย่างถูกบรรจุอย่างเป็นระเบียบในนิวเคลียสของเซลล์ เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง จัดกันเป็นคู่ๆ ทั้งหมด 23 คู่ โครโมโซมข้างหนึ่งมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งมาจากแม่ เซลล์ของมนุษย์ส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 แท่ง ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์มีเพียง 23 แท่ง และเซลล์เม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่แล้วไม่พบมีโครโมโซม
 

                                  

                        ครโมโซม เป็นตัวกำหนดลักษณะทางกรรมพันธุ์

                   เนื่องจากโครโมโซมเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ขดตัวอัดกันแน่นเป็นแท่งดังที่ได้กล่าวมาแล้ว หากส่วนที่เป็น ตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอมีความผิดปกติ เราจะไม่สามารถตรวจได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์เหมือนดังการตรวจหาความผิดปกตของโครโมโซม เพราะความผิดปกติของสายใยดีเอ็นเอ นั้นมีขนาดเล็กมาก ไม่สามารถมองเห็นได้จากกล้องจุลทรรศน์ ดังนั้น จำเป็นที่จะต้องใช้เทคนิคพิเศษทางอณูพันธุศาสตร์เป็นตัวตรวจเท่านั้น

                   เมื่อเรานำโครโมโซมแต่ละแท่งมาขยายขนาดดูจะพบว่า แท่งโครโมโซมแต่ละแท่งนั้นเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ขดตัวเบียดกันแน่นจนกลายเป็นแท่งนั่นเอง บางส่วน ของเส้นใยดีเอ็นเอมีหน้าที่เป็นตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตและพัฒนาการของร่างกายมนุษย์ กล่าวคือ   ดีเอ็นเอก็คือส่วนประกอบ สำคัญ ของ โครโมโซมนั่นเอง

 

edit @ 20 Jul 2009 11:21:44 by TazziKa

Comment

Comment:

Tweet

<a href="http://rdyetakxgaevyie.com">xvetjfctewzvxku</a> http://hvherbstcfopdcs.com [url=http://bjprcbvuycphsfw.com]ctditdykzsuqplb[/url]

#1 By vxisphhzvt (94.102.52.87) on 2010-06-14 07:45