การทดสอบทางพันธุกรรม

posted on 12 Jul 2009 15:56 by iamtazzika in knowleage

           ปัจจุบันนี้การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถนำมาประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ในทางการแพทย์หลายอย่าง เช่น การยืนยันการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ปรากฏในทารก เด็ก หรือผู้ใหญ่ การประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การบ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรคบางอย่างในอนาคต และการทำนายการตอบสนองต่อยาในแต่ละบุคคล เป็นต้น การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นชนิดต่างๆ ตามวัตถุประสงค์ง่ายๆ ดังนี้ 

 



          การตรวจกรองทารกแรกเกิด (Newborn screening) เป็นการตรวจกรองทารกทุกคนหลังจากคลอดได้ไม่นาน เพื่อที่จะสามารถค้นหาเด็กที่มีความผิดปกติบางอย่าง และให้การรักษาภาวะดังกล่าวได้ทันเวลา ตัวอย่างการตรวจกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทย เช่น การคัดกรองภาวะการพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนตั้งแต่กำเนิด ซึ่งสามารถลดจำนวนเด็กที่มีสติปัญญาช้าจากการขาดธัยรอยด์ฮอร์โมน 

          การทดสอบวินิจฉัย (Diagnostic testing) เป็นการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคหรือภาวะที่อาจจะมีความผิดปกติของสารพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นที่ยีน หรือโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งพบได้ค่อนข้างบ่อย และอุบัติการณ์การเกิดโรคก็ไม่แตกต่างกันมากในแต่ละประเทศ สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาบางส่วน หรือหนึ่งแท่ง โรคติ่งเนื้อที่ลำไส้ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติชนิดยีนเดี่ยว อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้ในบางโรคเท่านั้น 

         การทดสอบพาหะ (Carrier testing) โดยปกติคนเรามีโครโมโซมเป็นคู่ๆ ดังนั้นยีนในแต่ละตำแหน่งก็อยู่กันเป็นคู่ๆ ข้างหนึ่งมาจากพ่อ อีกข้างมาจากแม่ ส่วนใหญ่แล้วการทดสอบพาหะเป็นการตรวจหาผู้ที่อาจจะมีการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมข้างใดข้างหนึ่งซึ่งมักจะไม่มีอาการ แต่สามารถที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปสู่ลูกหลานได้ เมื่อไรก็ตามที่ลูกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ลูกก็จะเป็นโรคได้ การตรวจสอบพาหะมักจะใช้ในโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดในลักษณะด้อย เช่น ธาลัสซีเมีย ซึ่งพบบ่อยในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย

 
 
         การทดสอบก่อนคลอด (Prenatal testing) เป็นการตรวจความผิดปกติของสารพันธุกรรมของบุตรในครรภ์ในครอบครัวที่มีความเสี่ยง เช่น การตรวจโครโมโซมของบุตรในครรภ์จากเซลล์ในน้ำคร่ำที่ได้จากการเจาะถุงน้ำคร่ำของผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือผู้ที่มีความเสี่ยง หรือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่พบว่าทำให้เกิดโรคในครอบครัวนั้น ผลที่ได้จากการทดสอบดังกล่าวจะเป็นข้อมูลในการตัดสินใจ หรือการเตรียมพร้อมสำหรับครอบครัวต่อสิ่งที่อาจจะเกิดขึ้นในอนาคต

        การทดสอบเชิงพยากรณ์ (Predictive testing) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนซึ่งทำให้เกิดโรคที่อาการแสดงเริ่มในเด็กโต หรือผู้ใหญ่ ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมกลุ่มนี้ เช่น โรคมะเร็งบางอย่างที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบชนิดนี้มักจะใช้กับโรคที่สามารถป้องกันหรือรักษาได้ การวินิจฉัยก่อนที่จะแสดงอาการจึงจะเกิดประโยชน์สูงสุด 

  การทดสอบเชิงนิติเวช (Forensic testing) การทดสอบที่ใช้บ่อย คือ การตรวจความเป็นพ่อแม่ลูก

Comment

Comment:

Tweet