CHROMOSOME DISORDERS

posted on 19 Jul 2009 15:41 by iamtazzika in knowleage
ถ้า โครโมโซมไม่ปกติ อาจจะมีความผิดปกติทั้งในรูปร่างของ โครโมโซมหรือจำนวนมากหรือน้อยกว่าปกติ ก็จะทำให้เกิดโรคแก่คน นั้น ซึ่งจะรุนแรงมากหรือน้อย แล้วแต่เกิดกับ โครโมโซมคู่ใด  เกิดมากน้อยแค่ไหน ความรุนแรงของโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมจะเกิดมากหลายอย่างหรือเกิดน้อยอย่าง หรือเกี่ยวข้องกับหลาย อวัยวะ เกิดเป็นกลุ่มอาการ (Syndrome) ก็ได้  บางรายอาจจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้เลยก็มี จะเห็นได้ว่า ความผิดปกติที่เกิดจาก โครโมโซม มีมากมายเหลือเกิน เคยมีการทำถิติไว้ว่า ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของ conception จะเป็น chromosome disorder ในกรณีนี้จะทำให้แท้ง คงเกิดมาได้เพียง 0.6 เปอร์เซ็นต์ และมีความพิการติดมาด้วย          ความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจาก chromosome disorder จะพบได้ตั้งแต่รูปร่างของ โครโมโซมบางส่วนขาดหายไปแม้แต่เพียงเล็กน้อย (microdeletion) ไปจนถึงความพิการอันเกิดจาก โครโมโซม เกินหรือขาดหายเป็นตัว ถ้า โครโมโซม ขนาดใหญ่เกี่ยวข้องด้วย ความพิการยิ่งรุนแรง จนไม่อาจมีชีวิตอยู่ได้ และ chromosome disorder จะเกิดขึ้นได้ทั้ง autosomes และ sex  chromosome          ความพิการที่เกิดขึ้นจากการขาดหายไปของ chromosome (microdeletion) บางส่วน ซึ่งการขาดหายไปนี้ไม่สามารถตรวจสอบด้วยวิธีย้อมดู โครโมโซมตามปกติ จะต้องใช้ Technique ทาง molecular biology จึงจะตรวจพบ กลุ่มของอาการที่เกิดขึ้นจากการมี deletion           Prader-Willi  syndrome      คนไข้พวกนี้เป็นผู้ชาย จะมี ปัญญาอ่อน ตัวอ้วนใหญ่ เพราะกินเก่ง อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก มือเท้าเล็ก สาเหตุเป็นเพราะมีแขนยาวของ โครโมโซม คู่ 15 ขาดหายไปนิดเดียว (15 q11-12) ในขณะเดียวกัน ถ้าเกิดในเพศหญิง อาการก็จะรุนแรงคือ จะเดินแบบตุ๊กตาชักรอก ชัก ปัญญาอ่อน ไม่ค่อยพูด ใบหน้าผิดปกติ (dysmorphic faces) เรียกอาการนี้ว่า Angelman Syndrome          Cri-du-chat (Cat cry syndrome) คนไข้จะมีเสียงร้องเหมือนเสียงลูกแมว ปัญญาอ่อนมาก ไม่ค่อยเจริญเติบโต ศีรษะเล็ก หูต่ำ คางเล็ก และอาการอื่น อีกมากสาเหตุเนื่องมาจากแขนด้านสั้นของ โครโมโซมคู่ที่ห้าขาดหายไปเกือบหมด กลุ่มของอาการที่เกิดจาก aneuploidy  ที่เป็น autosomal               Trisomy-21 (Down syndrome)  คนไข้พวกนี้จะเป็นคนอารมณ์ดี กินเก่ง แต่ปัญญาอ่อน (IQ 25-50)  ท้ายทอยแบน  ตาห่าง และหางตาเฉียงขึ้น (Slant eye)  จมูกแบน  ปากเล็ก  ลิ้นคับปาก   ลิ้นเป็นร่อง ฝ่ามือมีลายตามขวาง นิ้วมือที่ 5 มักจะเก สาเหตุมาจาก โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว คนไข้พวกนี้จะมีชีวิตอยู่ได้นาน เป็นภาระในการเลี้ยงดู          Trisomy-18 (Edward syndrome) มักเกิดกับผู้หญิง (80 เปอร์เซ็นต์) ส่วนมากจะมีอายุไม่เกิน 2 เดือนหลังคลอด ศีรษะจะมีหัวทุย คางเล็กและสั้น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูต่ำ และใบหูผิดปกติ มือจะกำในท่าจำเพาะ คือ นิ้วชี้จะขี่นิ้วกลาง นิ้วก้อยจะขี่นิ้วนาง จึงเรียกว่า clenched fist เท้าจะเป็นคล้ายขาเก้าอี้โยก (Rocker bottom feet) หัวใจจะมีความผิดปกติมาก สาเหตุมาจาก โครโมโซม คู่ที่ 18 เกินมา 1 ตัว          XXX13 (Patau syndrome)  คนไข้พวกนี้จะเห็นความพิการแต่กำเนิดมากมาย จนไม่สามารถมีชีวิตรอดมาได้ ส่วนมากจะเสียชีวิตภายใน 1 เดือน ศีรษะทั่ว ไปจะเล็ก หน้าผากสูงเหมือนคนหัวล้าน มีคล้าย งวงยื่นออกมาจากระหว่างตา (Holoprocencephaly) ตาอยู่ห่างกัน บางคนที่รุนแรงไม่มีลูกตา หูผิดปกติหรือไม่มีเลย ปากแหว่ง เพดานโหว่ (พบมาก) มีความพิการของหัวใจมาก รวมทั้งมีความพิการของอวัยวะอื่น   อีกมากมาย สาเหตุเนื่องจาก โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 ตัว กลุ่มอาการที่เกิดจากaneuploidy ของ sex chromosome            ความรุนแรงของอาการจะไม่ค่อยรุนแรงเท่ากับที่เกิดใน autosome คนไข้พวกนี้ก็จะสามารถมีชีวิตอยู่ได้ เพียงแต่ว่า ไม่สามารถมีบุตรได้ สติปัญญาไม่ค่อยดีนัก ร่างกายมีความบกพร่องบางอย่าง          45, X (Turner syndrome)  คนไข้พวกนี้ตอนเกิดใหม่จะมีเท้าบวมคอจะมีปีก (webbing neck) พอโตขึ้นตัวจะเตี้ย คอมีปีก ตีนผมด้านหลังจะต่ำ พอโตเป็นสาวจะมีหน้าอกกว้างแบนราบ ไม่มีเต้านม หน้าอกเป็นร่อง อวัยวะเพศเป็นแบบเด็ก  (juveniled genitalia) ไม่มีประจำเดือน สติปัญญาค่อนข้างอ่อน รังไข่จะมีลักษณะเป็น  fibrous tissue สาเหตุเนื่องจาก โครโมโซม X ตัวหนึ่งขาดหายไป          47, XXY (Klinefelter syndrome) กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในผู้ชาย ในวัยเด็กจะยังไม่ค่อยเห็นอะไรเปลี่ยนแปลง แต่พอเข้าวัยหนุ่ม จะเริ่มเห็นอาการบางอย่าง เช่น มีเต้านมเหมือนผู้หญิง (gynecomastia) secondary  sexual characteristic ไม่ค่อย develop ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีการสร้าง sperm สติปัญญาค่อนข้างต่ำ แต่บางคนก็ปกติดี สามารถเรียนหนังสือได้ตามปกติ บางคนตัวสูง แขนขายาว สาเหตุเนื่องมาจาก มี chromosome X เกินมาหนึ่งตัวในผู้ชาย                 XYY Syndrome (Double Y syndrome)  ผู้ที่มี chromosome Y เกินมาหนึ่งตัว จะเป็นคนที่มีร่างกายใหญ่โตเกินกว่าคนปกติ มีสิว (ACNE) ที่ใบหน้ามาก เป็นคนก้าวร้าว (aggressive) และต่อต้านสังคม (antisocial) มีแนวโน้มที่จะก่อคดีอาชญากรรมสูง จึงจะพบได้บ่อย ในกลุ่มนักโทษ          ที่กล่าวมาข้างบนนี้เป็นเพียงตัวอย่างของกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติใน โครโมโซม บางตัว อันที่จริงแล้ว โครโมโซมทุกตัวมีสิทธิที่จะเกิดมีความผิดปกติได้ทั้งนั้น ถ้าเกิดในขั้นรุนแรง tissue ที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นก็ไม่สามารถจะ develop เป็น embryo ได้ จะตายเสียก่อน โรคที่เกิดจาก chromosome disorder เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่ง ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีทางที่จะป้องกันไม่ให้เกิดมีโรคเกิดขึ้นได้ โดยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis)

 

Comment

Comment:

Tweet