โรคธาลัสซีเมีย

posted on 19 Jul 2009 14:12 by iamtazzika in knowleage

โรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia)คืออะไร

   คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัวหรือที่เรียกว่า โรคกรรมพันธุ์มีการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่

   สำหรับผู้มียีนธาลัสซีเมีย(Thalassemia) มีได้สองแบบคือ

เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia) พวกหนึ่งเพียงข้างเดียวเรียกว่า มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดย วิธีพิเศษ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ พาหะอาจให้ยีนข้างที่ปกติ หรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้

  1. เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซี เมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไป ให้ลูกแต่ละคนด้วย

ภาวะธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ายทอดได้อย่างไร

                        

      ภาวะธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทย และพบได้ทั่วโลก ภาวะธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมด เป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจ ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวกคือ

พวกที่ 1 - แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่

  • พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
  • พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
  • พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4

พวกที่ 2 - เบต้า-ธาลัสซีเมีย

  • พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5
  • พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13

   ข้อมูลข้างบนนี้เป็นภาพรวมอัตราเฉลี่ยของประเทศ การสำรวจในแต่ละภาค จะได้ค่าแตกต่างกันออกไปบ้าง ในภาคเหนือ พบแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียมาก ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ พบฮีโมโกลบินอีมาก เช่น ในจังหวัดสุรินทร์ สกลนคร พบถึงร้อยละ 50-60 ของประชากรทีเดียว กล่าวได้ว่า โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ พบว่าในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก ถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน

   ที่กล่าวว่า ผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดา และมารดาและต้องเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน หมายถึง แอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้าธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจาก ยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาจับคู่กัน จึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กันและนอกจากนี้ความรุนแรง ยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่รุนแรงมากที่สุดถึงไม่มีอาการเลย ดังนี้คือ

พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย

  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
  • แอลฟ่า -ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
  • ฮีโมโกลบินคอนสแตน์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ

พวกเบต้า-ธาลัสซีเมีย

  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
  • เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซี เมีย/ฮีโมโกลบินอี รุนแรงปานกลาง
  • ฮีโมโกลบินอี กับฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัสกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก

   ในกรณีที่คู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของภาวะแอลฟ่าธาลัสซี เมีย แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่บุตรจะรับความผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา คือ มีทั้ง แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ได้ แต่เนื่องจากเป็นความผิดปกติ ที่ไม่ใช่พวกเดียวกัน จึงทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่บุตรคนนี้ จะถ่ายทอดภาวะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียและ/หรือเบต้า-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูก ๆ ของตนต่อไปได้

  • ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
  • ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสที่ลูก จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4
  • ถ้าพ่อและแม่ เป็นพาหะที่ไม่เหมือนกัน แต่อยู่ในพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบพ่อเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบแม่เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4
  • ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ชนิดที่เกิดจากยีนที่ไม่เหมือนกัน แต่เป็นพวกเดียวกัน เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน และอีกฝ่ายไม่มียีนผิดปกติ ลูกทุกคน จะมีภาวะแฝงเท่านั้นไม่เป็นโรค
  • ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย พวกเดียวกัน ลูกครึ่งหนึ่งจะเป็นพาหะ อีกครึ่งหนึ่งเป็นโรค

   โอกาสหรืออาจจะเรียกว่า อัตราเสี่ยงที่เกิดในลูก ที่จะเป็นโรค เป็นพาหะหรือเป็นปกติ ในแต่ละครอบครัว จะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ทั้งคู่ มีลูก 7 คน เป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ทั้งนี้สุดแล้วแต่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์ จะรับยีนธาลัสซีเมีย ไปจากพ่อและแม่ หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงของทั้งสองครอบครัวนี้เท่ากัน และทุกครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4

อาการของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกันได้มา จะขอแบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

  1. ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart's hydrops fetalis)
       เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด จะตายทั้งหมด อาจตามตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย
  2. เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (b-thalassemia/Hb E) และ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous b-thalassemia)
       ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก หรือหลังจากนั้น โดยผู้เป็นโรคชนิดหลัง มักมีอาการรุนแรงกว่าชนิดแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
  3. โรคฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease)
       ส่วนใหญ่มีอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบ ต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทำให้หัวใจวายได้

โรคธาลัสซีเมีย รักษาได้อย่างไร

   เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย มีหลายชนิด และก่อให้เกิดอาการแตกต่างกันได้มาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการน้อยมาก จนไม่ต้องให้การรักษาอย่างใดเป็นพิเศษ แต่บางรายซีดมาก ต้องได้รับการรักษาและติดต่อกับแพทย์เป็นประจำโดยสม่ำเสมอ ฉะนั้นก่อนอื่นผู้ปกครอง ผู้ป่วย และครอบครัว จะต้องเข้าใจเสียก่อนว่า โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร มีแบบแผนการทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ผู้ที่เกี่ยวข้องใกล้ชิดทางสายเลือด เช่น บิดา มารดา บุตร พี่น้อง และรวมทั้งคู่สมรส ควรได้รับการตรวจเลือด เพื่อให้ทราบและเข้าใจเกี่ยวกับแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วย

การรักษาได้แก่

1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ควรมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด

การปฏิบัติตัว - ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป เนื่องจากมีกระดูกเปราะหักง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กไปสะสม มีปัญหาอยู่แล้ว

อาหาร - คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงแตกเร็ว ร่างกายพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นมาแทน สร้างมากและสร้างเร็ว กว่าคนปกติหลายเท่า ฉะนั้นควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า "โฟเลท" อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ สารอาหารเหล่านี้ จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้ อาหารที่ควรละเว้นคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษ ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ สำหรับเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง

ยา - ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตกินเ