โรคฮีโมฟิเลีย

posted on 19 Jul 2009 14:26 by iamtazzika in knowleage

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)
ภาวะเลือดออกง่าย หรือเลือดออกแล้วหยุดยาก อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติ
ของหลอดเลือด เกล็ดเลือด (platelets) หรือระบบการแข็งตัวของเลือด (coaglulation system)  
 ลักษณะของเลือดออกที่เกิดขึ้นตามผิวหนัง อาจเป็นจุดแดง ขนาด 1 มิลลิเมตร 
 หรือเท่าปลายเข็มหมุด เรียกว่า เพติเคีย (petichiae) หรือเป็นจ้ำเขียว
หรือ   พรายย้ำ ขนาด 1-10 มิลลิเมตร หรือเท่าปลายนิ้ว เรียกว่า เอกไคโมซิส
(ecchymosis) หรือเป็นก้อนนูน (hematoma)

     โดยทั่วไป ถ้ามีสาเหตุจากหลอดเลือดผิดปกติ (เช่น หลอดเลือดเปราะ ในผู้ป่วยไข้เลือดออก)
 มักจะเกิดเป็นจุดแดงหรือจ้ำเขียวตื้น ๆ  ถ้าเกิดจากเกล็ดเลือดผิดปกติ
(เช่น เกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วยไข้เลือดออก,
โลหิตจางอะพลาสติก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เอสแอลอี, ไอทีพี)
มักเกิดเป็นจุดแดง ซึ่งอาจมีจ้ำเขียวร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้
ถ้าเกิดจากระบบการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
 (เช่น ฮีโมฟิเลีย, ตับแข็ง, ภาวะไตวาย, งูพิษกัด)
 มักเกิดเป็นจ้ำเขียว หรือก้อนนูน โดยไม่มีจุดแดงร่วมด้วย

สาเหตุ

มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked
(มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี  ดังนั้นจึงพบว่า
มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถ
ถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่ จะต้องมีทั้งพ่อและแม่
ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคงคนี้ทั้งคู่
อาการ
ฮีโมฟีเลีย
ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ
เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป)     มักจะออกเป็น
เป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบ
กระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆ  บางคนอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) และมีเลือดออกนาน และหยุดยาก
  บางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ จนซีดและช็อกบางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้
 ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ  อาจมีเลือดออกเองในข้อ
 (ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเส
 หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้
 ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง ทำให้กดหลอดลม อาจมี
อันตรายถึงตายได้  ถ้ามีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยตายได้

สิ่งตรวจพบ
มีเลือดออกเป็นจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน มีภาวะเลือดออกนานและหยุดยาก

อาการแทรกซ้อน
ซีด, ช็อก, เลือดออกในข้อทำให้ข้อติดแข็งพิการ, เลือดออกในสมอง

การรักษา
หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล
ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด
 ถ้าเลือดออกในข้ออาจใช้เข็มเจาะเอาเลือดออกจากข้อ  อาจให้เพร็ดนิโซโลน
ในรายที่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกในข้อ ขนาด 1 มก. ต่อน้ำหนัก
ตัว 1 กก. ต่อวัน (ไม่เกินวันละ 30 มก.) เป็นเวลา 5 วัน

ข้อแนะนำ
1. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว
ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้เลือด
หรือพลาสมาสดเวลามีเลือดออก
2. ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก หรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยการ
ดำเนินชีวิต และมีอาชีพที่เหมาะสม
3. ผู้ป่วยควรรู้หมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้ และมีหมู่
เลือดอะไร (อาจเป็นบัตรประจำตัว หรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบ
อุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที
4. ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน  ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น

 

 

Comment

Comment:

Tweet