โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรม

โรคกล้ามเนื้อลีบจากพันธุกรรมมีประมาณ 20 ชนิด ที่พบบ่อยที่สุด มีชื่อเรียกว่า Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) พบได้หนึ่งในสามพันรายของทารกแรกคลอดเพศชาย เกิดจากกล้ามเนื้อทั่วร่างกายลีบและตายอย่างช้าๆ โรคนี้เกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศร้อยละ 75 ของผู้ป่วยพบว่า มีการขาดหายไปหนึ่งส่วนของ DMD gene ทำให้เกิดการอ่านรหัสพันธุกรรมผิดพลาด ร่างกายจึงไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อได้

โปรตีนดังกล่าวมีชื่อว่า "ดิสโทรปิน" (dystrophin) ผู้ป่วยโรค DMD จะสร้างดิสโทรปินที่มีขนาดสั้นกว่าปกติ และไม่สามารถทำหน้าที่ได้ โปรตีนจึงถูกทำลายไปในที่สุด ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อตาย ในระยะแรกหลังคลอด ร่างกายของเด็กยังพอจะซ่อมแซมกล้ามเนื้อที่เสียหายได้ จึงไม่ปรากฎอาการให้เห็น อาการกล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรงจะเกิดขึ้นครั้งแรกเมื่อเด็กมีอายุ 4-6 ปี ซึ่งอยู่ในวัยก่อนเข้าเรียน

อาการแรกเริ่มที่พ่อแม่สังเกตพบ คือ เด็กลุกนั่งลำบาก มักใช้มือช่วยประคองตัวเวลายืน เนื่องจากกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อแขนขาเริ่มลีบลงเรื่อยๆ อย่างช้าๆ ค่อยเป็นค่อยไป เด็กจะไม่อยากเดิน เจ็บกล้ามเนื้อ เมื่อได้นอนรู้สึกสบายขึ้น หลังเริ่มแอ่น ปลายเท้าถ่างออกจากกัน ลักษณะอาการของผู้ป่วย DMD คล้ายกันแทบทุกรายและเป็นลักษณะเฉพาะ ที่แพทย์ให้การวินิจฉัยได้ไม่ยาก

โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมชนิด one gene one disease ถ่ายทอดแบบเมนเดลเลียนชนิด X-linked เนื่องจากยีนผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X เด็กชายที่เป็นโรคได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากแม่ โดยแม่ไม่เป็นโรคนี้เนื่องจากมีโครโมโซม X ที่ปกติเหลืออยู่ข้างหนึ่ง แต่จะเป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้แก่รุ่นลูกได้ ลูกชายมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% ในขณะที่ลูกสาวจะไม่เป็นโรค แต่จะมีโอกาสเป็นพาหะของยีนผิดปกติได้ 50% เช่นเดียวกัน ผู้ป่วยเด็กชายอาการจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ไม่มีผลกระทบต่อสมองและสติปัญญาการรับรู้ของเด็ก เกือบทั้งหมดจะมีอายุไม่เกิน 20 ปี ระยะท้ายของโรคมักจะมีปัญหาจากกล้ามเนื้อหายใจ และกล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตที่สำคัญ คือ ติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจไม่สามาถทำหน้าที่ได้ตามปกติ

 

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด ในต่างประเทศมีรายงานการวิจัยรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด stem cell ในกรณีที่ตรวจพบในระยะแรกเริ่มและเด็กยังมีกล้ามเนื้อที่ดีอยู่มากพอ ผลการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวยังไม่จัดว่าประสบผลสำเร็จเท่าใดนัก เมื่อเทียบกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในครอบครัวที่มีประวัติชวนสงสัยว่าแม่จะเป็นพาหะของยีนผิดปกติของโรคนี้ สามารถตรวจทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 2 เดือน แพทย์จะอธิบายและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคนี้ โอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคนี้ และร่วมกับพ่อแม่ตัดสินใจวางแผนการรักษาเป็นรายๆ ไป

                                        

 

โรคนี้ไม่มีชื่อเรียกเป็นภาษาไทย ชื่อโรค Duchenne muscular dystrophy (DMD) มาจากชื่อของแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี 1864 ชื่อ Guillaume Benjamin Amand Duchenne ต่อมาอีกประมาณแปดสิบปีต่อมา แพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Peter Emil Becker ค้นพบโรคที่มีลักษณะคล้ายกันแต่รุนแรงน้อยกว่า และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน จึงตั้งชื่อโรคที่รุนแรงน้อยว่า Becker muscular dystrophy (BMD)

ที่มา : นพ.วรวุฒิ เจริญศิริ
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ