โรคความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ (craniofacial deformities) สามารถแบ่งกลุ่มใหญ่ ได้ดังต่อไปนี้

  1. โรคความพิการที่รอยเชื่อมของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมติดกันเร็วกว่าปกติ (premature fusion of cranial suture หรือ craniosynostosis) เช่น
    1. กลุ่มที่มีความผิดปกติหลายอย่างในร่างกาย (syndromic craniosynostosis)
      • โรคครูซอง (Crouzon Syndrome)
      • โรคเอเปิต (Apert Syndrome)
      • โรคไฟเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome)
      • โรคคาเพนเตอร์ (Carpenter Syndrome)
      • โรคเซเตอร์-โชเซน (Satre-Chotzen Syndrome)
    2. กลุ่มที่ผิดปกติที่รอยต่อกะโหลกศีรษะตำแหน่งเดียว (non-syndromic craniosynostosis)
      • ศีรษะยาวผิดปกติในแนวหน้าหลังคล้ายเรือ(scaphocephaly จาก sagittal craniosynostosis)
      • ศีรษะรูปสามเหลี่ยม เป็นสันที่หน้าผาก (trigonocephaly จาก metopic craniosynostosis)
      • ศีรษะเบี้ยว (plagiocephaly จาก unilateral coronal synostosis)
      • อื่นๆ
  2. ความพิการที่มีกระบอกตาอยู่ตำแหน่งผิดปกติ
    • กระบอกตาห่างกันมากกว่าปกติ (orbital hypertelorism)
    • กระบอกตาอยู่ต่างระดับกัน (orbital dystopia)
    • กระบอกตาเล็กผิดปกติ (microorbit)
  3. โรคใบหน้าเล็กแต่กำเนิด (craniofacial microsomia) - เป็นความพิการที่มีใบหน้าด้านหนึ่งด้านใดเล็กกว่าปกติ (hemifacial microsomia) หรือเป็นทั้งสองด้าน
  4. โรคงวงช้าง (frontoethmoidal encephalo meningocele)
  5. ความพิการที่มีร่องแหว่งบนใบหน้าแต่กำเนิด (facial clefts)
  6. ความพิการอื่นๆ
    • โรคปิแอร์-โรแบง (Pierre Robin sequence)
    • โรคเทรชเชอร์-คอลลิน (Treacher Collins syndrome)
  7. ความพิการที่เกิดขึ้นภายหลัง
    • โรคใบหน้าเหี่ยวแห้ง (progressive hemifacial atrophy)
    • ภาวะขากรรไกรเล็ก (micrognathia), คางเล็ก (microgenia), ข้อต่อขากรรไกรล่างติดแข็ง (T.M.J. ankylosis)
    • ความพิการใบหน้าภายหลังการบาดเจ็บ (posttraumatic)
    • ความพิการใบหน้าภายหลังผ่าตัดเนื้องอก (post-tumor resection)

 

 

 ความพิการบนใบหน้ามีสาเหตุจากอะไร
ความพิการบนใบหน้า สามารถแบ่งตามสาเหตุได้ 3 กลุ่มใหญ่ๆ คือ

  1. ความพิการบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นหลัก เช่น กลุ่มอาการที่รอยต่อของกะโหลกศีรษะปิดก่อนกำหนด อาทิ กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon syndrome) และกลุ่มอาการเอเปิท (Apert syndrome), และโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
  2. ความพิการบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมเป็นหลัก โดยอาจเป็นปัจจัยทางชีวภาพ เช่น โรคติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน,  ปัจจัยทางเคมี เช่น มารดารับประทานเหล้า หรือยาบางชนิด,  และปัจจัยทางกายภาพ เช่น มารดาถูกรังสี
  3. ความพิการบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น โรคกะโหลกศีรษะและใบหน้าเล็กและไม่สมมาตร (craniofacial microsomia), ความพิการที่เกิดจากความผิดปกติของหลอดประสาท, โรคงวงช้าง, และโรคปากแหว่ง เพดานโหว่

ดังนั้น ความพิการบนใบหน้าจึงเป็นเพียงคำบรรยายลักษณะความผิดปกติ ส่วนสาเหตุจะเกิดจากอะไร จำเป็นต้องได้รับการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เหมาะสม เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัดก่อนจึงจะสามารถบอกสาเหตุ พยากรณ์โรค และให้คำปรึกษาแนะนำ รวมทั้งโอกาสการเกิดซ้ำ และการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

3. ความพิการบนใบหน้าป้องกันไม่ได้จริงหรือ
ดังที่ได้กล่าวแล้วว่า ความพิการบนใบหน้าและความพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ มีมากมายหลายโรค และมีสาเหตุได้หลากหลาย ในจำนวนนี้มีไม่น้อยที่สามารถป้องกันได้ เช่น

  1. เมื่อคู่สมรสวางแผนจะมีบุตร ควรปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเพื่อลดอัตราเสี่ยงที่บุตรจะมีความพิการแต่กำเนิด เช่น งดดื่มเหล้า ฉีดวัคซีนเพื่อป้องกันโรคที่อาจก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิด เช่น วัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมัน และการตรวจกรองว่าตนเองเป็นพาหนะของโรคเลือดธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดที่เกิดจากสาเหตุพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย
  2. การที่ฝ่ายหญิงรับประทานกรดโฟลิก วันละ 400 ไมโครกรัม เป็นเวลา 1 เดือนก่อนตั้งครรภ์ไปจนสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ สามารถลดอุบัติการณ์ของโรคความผิดปกติของหลอดประสาทลงได้มากถึงร้อยละ 70
  3. เมื่อทราบว่าตนเองตั้งครรภ์ควรไปฝากครรภ์แต่เนิ่นๆ เพื่อตรวจสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์ ตลอดการตั้งครรภ์โดยเฉพาะช่วงต้นๆของการตั้งครรภ์ควรระวังไม่ให้ติดเชื้อ เช่น ไม่ทำสวนโดยไม่ใส่ถุงมือ เพื่อลดโอกาสติดเชื้อทอกโซพลาสโมซิส (toxoplasmosis)
  4. เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 16 สัปดาห์ สูติแพทย์อาจแนะนำให้มารดาตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ โดยถ้ามารดาอายุมากกว่า 35 ปี แพทย์อาจแนะนำให้ท่านเจาะตรวจน้ำคร่ำ แต่ถ้ามารดาอายุน้อยกว่า 35 ปี แพทย์อาจแนะนำให้ท่านตรวจเลือด   เพื่อประเมินอัตราเสี่ยงของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม กรณีที่ผลโครโมโซมของทารกในครรภ์เป็นปกติ ไม่ได้หมายความว่า ทารกจะปกติแน่นอน เนื่องจากความพิการแต่กำเนิด อาจเกิดจากสาเหตุอื่น นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซม
  5. ในกรณีที่ท่านมีประวัติครอบครัวของโรคพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิด ควรไปปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ ให้ทราบถึงทางเลือก โอกาสเสี่ยงและข้อมูลอื่นๆ เพื่อใช้ประกอบในการตัดสินใจ

4. โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดรักษาไม่ได้จริงหรือ
โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดบางส่วนสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการผ่าตัด เช่น โรคความพิการของหัวใจแต่กำเนิดบางโรค และโรคปากแหว่ง เพดานโหว่ แม้บางโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็สามารถเพิ่มอายุขัยและคุณภาพชีวิตให้ผู้ป่วยได้ เช่น กลุ่มอาการมาแฟน (Marfan syndrome) การให้ยาและการผ่าตัดที่เหมาะสมสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ป่วยได้
โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดหลายโรคยังไม่มีวิธีการที่จะเปลี่ยนแปลงการดำเนินโรคได้ อย่างไรก็ตามการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่ถูกต้อง เพื่อให้ผู้ป่วยและครอบครัวทราบถึงข้อมูลต่างๆ ของโรค ก็อาจเป็นประโยชน์อย่างมาก

5. การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์หมายถึงอะไร และมีประโยชน์อย่างไร
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ เป็นกระบวนการสื่อสารที่มีจุดประสงค์หลักเพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแก่บุคคลและครอบครัวที่เป็นโรคหรือเสี่ยงต่อการเป็นโรคนั้น ๆ โดยข้อมูลที่ให้ประกอบด้วย

  1. ข้อมูลทางการแพทย์ของโรค เช่น อาการและอาการแสดง การให้การวินิจฉัย การดำเนินโรค และการรักษา
  2. ข้อมูลทางพันธุกรรม ปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง รูปแบบการถ่ายทอดและโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำของบุคคลอื่นในครอบครัว รวมทั้งทางเลือกต่าง ๆ ที่จะลดโอกาสการเกิดซ้ำ ทั้งนี้เพื่อให้ผู้มารับคำปรึกษาสามารถเลือกแนวทางการปฏิบัติที่เหมาะสมกับลักษณะและสภาพของครอบครัว รวมทั้งศาสนาและวัฒนธรรมที่ยึดถือ
  3. โอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคหรือการเกิดโรคซ้ำ ขึ้นกับการวินิจฉัยโรคที่แน่ชัด และประวัติครอบครัว เช่น โอกาสที่น้องของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Crouzon จะเป็นซ้ำ จะน้อยกว่าร้อยละ 1 ถ้าบิดาและมารดาปกติ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะสูงถึงร้อยละ 50 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นโรคด้วย
  4. ผลกระทบของโรคต่อผู้ป่วยและครอบครัว การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ นอกจากจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดโรคแล้ว ต้องให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของโรคและผลกระทบของโรคต่อผู้ป่วยและครอบครัวด้วย ผลกระทบดังกล่าว หมายรวมถึง ผลทางกาย ภาระทางการเงิน สังคม และอารมณ์ ที่ทั้งผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ ตัวอย่างเช่น โอกาสเสี่ยงที่หญิงคนหนึ่งที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่ง จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซ้ำอีก มีเพียงประมาณร้อยละ 1 แต่ผลกระทบมีมาก ในแง่มุมของการพัฒนาการช้า และความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรง ในขณะที่โอกาสเสี่ยงของการมีนิ้วสั้น (brachydactyly) ซึ่งถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นบนออโตโซม มีถึงร้อยละ 50 แต่อาการทางคลินิกมีเพียงนิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นเท่านั้น ผลกระทบต่อผู้ป่วยดังกล่าวจึงมีเพียงความสวยงามเป็นหลัก
    ผลกระทบของโรคหนึ่ง นอกจากจะขึ้นกับความรุนแรงของโรคแล้ว ยังขึ้นกับวัฒนธรรม ความเชื่อ ศาสนา และปัจจัยอื่นของครอบครัวด้วย การที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์อาจส่งผลให้บางครอบครัวแทบล่มสลาย แต่ในบางครอบครัวกลับเป็นประสบการณ์ที่ทำให้ครอบครัวเข้มแข็งขึ้น
  5. การลดโอกาสเสี่ยงและผลกระทบของโรค ในปัจจุบันมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการรักษาที่สามารถลดโอกาสเสี่ยงและผลกระทบของโรคพันธุกรรมหลาย ๆ โรคได้ ตัวอย่างเช่น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ในกลุ่มอาการรอยต่อของกะโหลกปิดก่อนกำหนด ข้อมูลเหล่านี้จะส่งผลต่อมุมมองของครอบครัวต่อโอกาสเสี่ยงของการเกิดซ้ำและผลกระทบของโรคซึ่งจะมีผลต่อการตัดสินใจมีบุตรต่อไป
  6. ความก้าวหน้าในอนาคต เวชพันธุศาสตร์ เป็นสาขาที่มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว โรคที่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือรักษาได้เมื่อไม่กี่ปีที่แล้ว อาจทำได้แล้วในปัจจุบัน ดังนั้นการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวหน้าในอนาคตที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยและครอบครัวที่คาดคะเนได้ร่วมไปด้วย

สรุป      ความพิการบนใบหน้ามีสาเหตุหลากหลาย ทั้งที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยสิ่งแวดล้อม ทั้งนี้ความพิการบนใบหน้าและความพิการแต่กำเนิดอื่นบางโรคป้องกันและรักษาได้ การให้ความรู้กับประชาชนและการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่ถูกต้อง เพื่อให้ประชาชน ผู้ป่วยและครอบครัว ทราบถึงข้อมูลต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญ และมีประโยชน์

Comment

Comment:

Tweet