โรคพร่องเอนไซม์ G6PD

posted on 19 Jul 2009 14:22 by iamtazzika in knowleage

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD

หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

เป็นโรคทางพันธุกรรม

โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)

ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

 

อาการ

อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)

 

การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)

ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ

 

Haptoglobin

Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis)

 

Beutler fluorescent spot test

เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

 

สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ

  1. อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans หรือ Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)
  2. การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น
  3. การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)
  4. การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้ [1]

 

กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics)

  • Acetanilid
  • Acetophenetidin (Phenacetin)
  • Amidopyrine (Aminopyrine)
  • Antipyrine
  • Aspirin
  • Phenacetin
  • Probenicid
  • Pyramidone

กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs)

  • Chloroquine
  • Hydroxychloroquine
  • Mepacrine (Quinacrine)
  • Pamaquine
  • Pentaquine
  • Primaquine
  • Quinine
  • Quinocide

กลุ่มยารักษา (Cardiovascular drugs)

  • Procainamide
  • Quinidine

กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones

  • Dapsone
  • Sulfacetamide
  • Sulfamethoxypyrimidine
  • Sulfanilamide
  • Sulfapyridine
  • Sulfasalazine
  • Sulfisoxazole

กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)

  • Chloramphenicol
  • Co-trimoxazole
  • Furazolidone
  • Furmethonol
  • Nalidixic acid
  • Neoarsphenamine
  • Nitrofurantoin
  • Nitrofurazone
  • PAS
  • Para-aminosalicylic acid

ยาอื่นๆ

  • Alpha-methyldopa
  • Ascorbic acid
  • Cimercaprol (BAL)
  • Hydralazine
  • Mestranol
  • Methylene blue
  • Nalidixic acid
  • Naphthalene
  • Niridazole
  • Phenylhydrazine
  • Pyridium
  • Quinine
  • Toluidine blue
  • Trinitrotoluene
  • Urate oxidase
  • Vitamin K (Water soluble)

การรักษา

วิธีที่ดีที่สุดของคนที่เป็นโรคนี้ก็คือการป้องกันการทำให้เม็ดเลือดแดงแตกโดยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นต่างๆในข้างต้น ส่วนการรักษานั้นทำได้เพียงรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ

 

Comment

Comment:

Tweet

ลูกชายเป็น ขอบคุณสำหรับข้อมูลดีๆ

#2 By nurse sisaket (61.19.213.219) on 2010-08-13 04:05

embarrassed

#1 By MN* (61.19.42.60) on 2010-07-08 10:43